Болезни связанные с изменением числа хромосом - Хромосомные болезни Википедия

Анализ на кариотип (кариотипирование)

Кариотип — это совокупность всех признаков набора хромосом форма, размер, количество , которые присущи данному биологическому виду. Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа будущих родителей. В результате исследования определяются генетические особенности партнеров, а также наличие хромосомных аномалий. Принимаем онлайн-оплату.

Синдром Дауна

Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний , в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания , которые обусловлены внутриутробными повреждениями , вызванными, например, инфекцией сифилис или токсоплазмоз или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Наследственные заболевания
Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие
Хромосомное заболевание
Краткий словарь медицинских терминов
Эктодермальная дисплазия
Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Вы точно человек?
Синдром Эдвардса
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности. Исследование возможно при двойне. Результат пола плодов будет получен только при однополой двойне. Исследование для контроля течения многоплодной беременности, роста и развития плодов и состоятельности кровообращения. Синонимы: Тройной тест второго триместра беременности.

  • Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
  • OMIM
  • Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
  • К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
  • ХМА - что это?
  • Как им пользоваться, смотрите в видео. Адреналин или эпинефрин — основной гормон мозгового вещества надпочечников, производимый как ответ на стресс, страх, физические упражнения, нейромедиатор.
  • Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы трисомия в 18 паре.
  • Запись на консультацию: пн.
  • Напишите отзыв о статье "Наследственные заболевания"
  • Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычный генетический набор мужчины насчитывает 46 хромосом, из которых я пара хромосом — половая, Х и Y.
  • Организм человека состоит из огромного количества клеток.
  • Рождение здорового ребенка — естественное желание каждой беременной женщины.
Наследственные заболевания | это Что такое Наследственные заболевания?
Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?
Синдром Эдвардса: что это. Симптомы, причины, диагностика и лечение синдрома Эдвардса
Категория:Хромосомные болезни — Википедия
Хромосомные болезни (Центры Восстановления Речи Влады Тарасенко)
Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие
Синдром Дауна - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения

Синдром Дауна — это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны врачей разного профиля. Главная задача лечения — коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

Похожие статьи